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유전성 혈관부종 관리법과 예방 전략 1. 유전성 혈관부종이란? 개요와 주요 증상유전성 혈관부종(Hereditary Angioedema, HAE)은 체내 단백질의 기능 이상으로 인해 혈관이 확장되고 조직에 체액이 과도하게 축적되는 희귀한 유전 질환입니다. 이는 주로 C1 에스테라제 억제제(C1-INH) 단백질의 부족이나 기능 장애로 인해 발생하며, 환자는 예측할 수 없는 주기적인 부종을 경험하게 됩니다. 혈관이 팽창하면서 피하 조직과 점막이 붓게 되는데, 특히 얼굴, 손, 발, 장, 기도 등이 영향을 받을 수 있습니다. 심한 경우 기도가 막혀 호흡곤란이 발생할 수 있으며, 적절한 대처가 이루어지지 않으면 생명까지 위협할 수 있습니다.이 질환은 일반적인 알레르기성 혈관부종과는 다르게 항히스타민제나 스테로이드 치료에 반응하지 않는 특징이 있습니.. 2025. 3. 23.
SMA 유전자 검사 및 국가별 차이점 건강보험 SMA 유전자 검사란 무엇이며 왜 필요한가?척수성 근위축증 유전자 검사는 신경 근육 질환 중 하나인 척수성 근위축증을 진단하는 중요한 검사입니다. 척수성 근위축증은 척수의 운동 신경세포가 점진적으로 손상되면서 근육이 쇠약해지는 유전 질환으로, 유전자 돌연변이에 의해 발생합니다. 주로 SMN1 유전자의 결실이나 변이가 주요 원인으로 알려져 있으며, 조기 발견이 환자의 예후를 결정짓는 중요한 요소가 됩니다.척수성 근위축증은 발병 연령과 증상의 중증도에 따라 다양한 유형으로 나뉘며, 특히 신생아나 유아기에 발병하는 경우 심각한 운동 기능 저하를 초래할 수 있습니다. 이러한 질환의 특성상, 증상이 나타나기 전에 조기에 유전자 검사를 통해 진단하는 것이 중요합니다. 특히 가족력이 있는 경우에는 신생아 단계에서 유.. 2025. 3. 23.
사르코이드증의 원인과 발생 기전 1. 사르코이드증이란? 개요와 주요 특징사르코이드증(Sarcoidosis)은 신체 여러 기관에서 비정형적인 염증 반응이 발생하여 육아종이라는 작은 염증성 결절이 형성되는 만성 염증성 질환입니다. 이 질환은 폐, 림프절, 피부, 눈, 간, 심장 및 신경계를 포함한 다양한 기관에 영향을 줄 수 있으며, 특히 폐와 림프절에서 가장 흔하게 발견됩니다. 질환의 진행 속도와 중증도는 개인에 따라 다르며, 일부 환자는 자연스럽게 회복되기도 하지만, 만성적으로 진행되는 경우도 있어 지속적인 관리가 필요합니다.사르코이드증의 특징적인 병리 기전은 면역 체계의 과도한 반응으로 인해 발생하는 조직 염증입니다. 염증 과정에서 형성된 육아종은 시간이 지나면서 흉터 조직(섬유화)으로 변할 수 있으며, 이로 인해 해당 조직의 기능이.. 2025. 3. 23.
스핀라자 주사 가격과 보험적용여부 스핀라자 주사란 무엇이며 왜 필요한가?스핀라자 주사는 척수성 근위축증을 치료하기 위해 개발된 세계 최초의 유전자 치료제입니다. 척수성 근위축증은 척수 신경 세포가 점차적으로 퇴화하여 근육이 쇠약해지는 희귀한 유전 질환으로, 특히 영유아기에 발병하면 심각한 신체 기능 저하를 초래할 수 있습니다. 이러한 질환의 특성상 조기 치료가 필수적이며, 신경세포의 손상을 막기 위해 스핀라자 주사는 필수적인 치료제로 자리 잡았습니다.스핀라자는 특정 유전자의 결함을 보완하여 신경 근육의 기능을 유지하는 데 도움을 줍니다. 이를 통해 환자의 운동 능력이 향상되고 생존율이 높아질 수 있습니다. 특히 초기 단계에서 치료를 시작하면 효과가 더욱 극대화될 수 있습니다. 그러나 이 치료제는 매우 높은 연구 개발 비용이 투입되었으며,.. 2025. 3. 23.
폐쇄성 혈전혈관염 증상과 조기 진단의 중요성 1. 폐쇄성 혈전혈관염이란? 개요와 발병 원인폐쇄성 혈전혈관염(버거병, Buerger’s Disease)은 작고 중간 크기의 동맥과 정맥에 염증이 발생하여 혈전이 형성되고, 결국 혈류가 차단되는 희귀한 혈관 질환입니다. 주로 손과 발의 혈관에 영향을 미치며, 혈류 공급이 원활하지 않게 되면 조직이 손상되고 심한 경우 괴사로 이어질 수 있습니다. 이 질환은 전 세계적으로 비교적 드물게 발생하지만, 흡연과 밀접한 관련이 있어 흡연자의 비율이 높은 지역에서는 상대적으로 발병률이 높은 편입니다.폐쇄성 혈전혈관염의 원인은 정확하게 밝혀지지 않았지만, 주요 위험 요인으로는 흡연이 가장 큰 영향을 미치는 것으로 알려져 있습니다. 담배에 포함된 유해 물질이 혈관을 지속적으로 손상시키면서 염증 반응을 유발하고, 이로 인.. 2025. 3. 23.
비장종대 원인과 발생 기전 1. 비장종대란? 개요와 기능 변화비장종대(Splenomegaly)는 비장이 정상 크기보다 커지는 상태를 의미하며, 다양한 질환과 관련될 수 있는 증상 중 하나입니다. 비장은 면역 시스템에서 중요한 역할을 하는 장기로, 혈액 내 노폐물을 제거하고 감염에 대한 방어 역할을 수행합니다. 또한, 적혈구를 저장하고 혈액 응고를 돕는 기능을 하므로 신체 전반적인 건강 유지에 필수적인 기관 중 하나입니다. 일반적으로 비장의 크기는 개인마다 차이가 있을 수 있으나, 정상적인 크기를 초과하여 확대되면 여러 가지 건강 문제를 초래할 수 있습니다.비장이 커지면 기능에도 영향을 미칠 수 있습니다. 정상적인 상태에서는 혈액 내 오래된 적혈구를 걸러내고 면역 반응을 조절하는 역할을 하지만, 비장종대가 발생하면 비장이 과도하게 .. 2025. 3. 22.

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