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파브리병: 희귀 유전 질환의 원인과 치료 방법 1. 파브리병의 원인과 주요 증상파브리병은 희귀한 유전 질환으로, 세포 내 특정 효소가 부족하여 신체에 지방이 축적되는 질환입니다. 이 질병은 X 염색체에 위치한 GLA 유전자의 돌연변이에 의해 발생하며, 알파-갈락토시다아제 A라는 효소의 결핍이 특징입니다. 이 효소는 특정한 지방 성분을 분해하는 역할을 하는데, 파브리병을 가진 사람들은 이 효소가 부족하거나 기능이 저하되어 신체 조직과 혈관에 지방이 축적됩니다. 그 결과 신경계, 심혈관계, 신장 등 다양한 기관에 영향을 미치며, 심각한 건강 문제를 유발할 수 있습니다.파브리병의 증상은 환자마다 다르게 나타날 수 있으며, 보통 소아기나 청소년기부터 초기 증상이 시작됩니다. 가장 흔한 초기 증상으로는 손과 발에서 느껴지는 작열감이나 통증이 있으며, 이는 신.. 2025. 3. 10.
심장병, 조용히 다가오는 생명의 경고 심장병이란 무엇이며 왜 예방과 조기 진단이 중요한가요?심장병은 말 그대로 심장에 이상이 생긴 상태를 총칭하는 용어로, 다양한 형태로 나타날 수 있습니다. 대표적인 예로는 허혈성 심장질환(협심증, 심근경색), 심부전, 판막질환, 부정맥, 선천성 심장질환 등이 있으며, 이들 질환은 각각 다른 원인과 증상을 가지고 있습니다. 그러나 공통적으로 심장이라는 생명 유지에 필수적인 기관에 이상이 생긴다는 점에서 매우 심각한 건강 문제로 간주됩니다.심장은 하루 10만 번 이상 뛰며 산소와 영양소를 온몸으로 공급하는 기관입니다. 이처럼 끊임없이 움직여야 하는 심장이 문제를 일으키게 되면 신체의 다양한 기능이 동시에 영향을 받게 됩니다. 특히 심장에 산소를 공급하는 관상동맥이 좁아지거나 막히는 허혈성 심장질환은 갑작스러운.. 2025. 3. 9.
아스퍼거증후군, 다른 방식으로 세상을 바라보는 사람들 아스퍼거증후군이란 무엇이며 자폐 스펙트럼 장애와의 차이는 무엇인가요?아스퍼거증후군은 자폐 스펙트럼 장애의 한 유형으로, 지적 발달의 지연은 없지만 사회적 의사소통과 행동의 제한성 및 반복성이 특징적인 신경발달장애입니다. 이전에는 별도의 질병명으로 분류되었으나, 2013년 이후 미국정신의학회(DSM-5) 기준에 따라 자폐 스펙트럼 장애로 통합되었고, 현재는 자폐 스펙트럼 장애의 경도 형태로 이해되고 있습니다.아스퍼거증후군을 가진 사람들은 보통 언어 발달에는 큰 문제가 없으며, 평균 이상의 지능을 보이기도 합니다. 그러나 일상적인 사회적 대화나 눈맞춤, 감정의 표현 등에서 어려움을 겪습니다. 또한 특정 주제에 과도한 관심을 보이며, 반복적인 행동이나 규칙에 집착하는 경우도 많습니다. 이러한 특성은 외부에서는.. 2025. 3. 8.
난독증, 단순한 읽기 문제가 아닌 두뇌의 특별한 방식 난독증이란 무엇이며 왜 조기 이해와 지원이 필요한가요?난독증은 지능이나 시력, 청력에 특별한 이상이 없지만 글자를 읽고 쓰는 데 어려움을 겪는 신경학적 학습 장애입니다. 주로 단어를 정확하게 인식하거나, 철자를 해독하고 쓰는 과정에서 혼란을 겪는 증상이 나타나며, 전체 인구의 약 5~10% 정도가 난독증의 특성을 가지고 있는 것으로 알려져 있습니다. 난독증은 단순한 학습 부진이 아니며, 뇌의 언어 처리 방식에 차이가 있기 때문에 학습 전략 역시 일반적인 방식과는 다른 접근이 필요합니다.난독증은 유전적인 경향이 강하여 가족 중에 난독증을 겪은 사람이 있을 경우 발병 확률이 높아집니다. 또한 대부분 아동기 초기에 나타나며, 학령기에 접어들면서 읽기 학습에서 어려움을 겪게 됩니다. 특히 초등학교 입학 후 교과.. 2025. 3. 8.
류마티스 관절염, 조용히 찾아와 삶을 흔드는 만성 염증 질환 류마티스 관절염이란 무엇이며 왜 조기 진단이 중요한가요?류마티스 관절염은 대표적인 자가면역질환으로, 우리 몸의 면역체계가 오히려 자신의 관절을 공격함으로써 염증과 통증을 유발하는 만성 질환입니다. 흔히 관절염이라고 하면 노화로 인한 퇴행성 관절염을 떠올리기 쉽지만, 류마티스 관절염은 노인뿐 아니라 30~50대 젊은 연령층에서도 많이 발생하며, 특히 여성의 발병률이 남성보다 훨씬 높은 것으로 알려져 있습니다.이 질환의 가장 큰 특징은 손과 발의 작은 관절부터 대칭적으로 통증이 시작된다는 점입니다. 특히 아침에 기상했을 때 손가락이나 발가락이 뻣뻣하게 굳는 조조강직 증상이 대표적이며, 시간이 지날수록 관절이 부어오르고 움직일 때 통증이 심해집니다. 류마티스 관절염은 단순한 통증에서 끝나는 것이 아니라, 시간.. 2025. 3. 6.
루게릭병, 침묵 속에서도 강인함을 지켜내는 싸움 루게릭병이란 무엇이며 어떤 과정을 통해 진행되나요?루게릭병은 근위축성 측삭경화증이라는 이름으로도 알려져 있으며, 영어로는 Amyotrophic Lateral Sclerosis, 약칭으로는 흔히 ALS라고 불립니다. 이 질환은 뇌와 척수의 운동신경세포가 점차 파괴되면서 근육을 움직이는 기능이 상실되는 진행성 신경근육계 질환입니다. 처음에는 사소한 근력 저하나 경련으로 시작되지만, 시간이 지날수록 말하기, 삼키기, 움직이기, 호흡하기까지 어려워지는 심각한 상태로 발전합니다.루게릭병은 명확한 발병 원인이 밝혀지지 않은 질환 중 하나입니다. 대부분은 산발적으로 발생하며, 약 10% 정도만이 유전적인 요인을 가진 가족성 루게릭병으로 분류됩니다. 발병률은 매우 낮은 편이지만, 누구에게나 발생할 수 있으며, 특히 4.. 2025. 3. 3.

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