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윌슨병 증상과 주요 특징 1. 윌슨병이란? 개요와 원인윌슨병(Wilson’s Disease)은 구리 대사 이상으로 인해 체내 여러 장기에 구리가 과도하게 축적되는 유전성 질환입니다. 간에서 구리를 적절하게 배출하지 못하게 되면서 신체 곳곳에 구리가 쌓이게 되고, 이로 인해 간, 뇌, 신장, 눈, 심장 등의 장기에 심각한 손상을 초래할 수 있습니다. 윌슨병은 상염색체 열성 유전 질환으로, 부모 모두가 변이 된 ATP7 B 유전자를 보유하고 있을 때 자녀에게 발병할 확률이 높아집니다.정상적인 상태에서는 음식물을 통해 섭취한 구리가 간에서 처리된 후 담즙을 통해 배출됩니다. 구리는 체내에서 필수적인 미네랄이지만, 과도하게 축적될 경우 신경계 및 간에 독성을 유발할 수 있습니다. 건강한 사람의 경우 구리는 장에서 흡수된 후 간으로 이동.. 2025. 3. 11.
베체트병 진단 기준과 주요 증상 1. 베체트병이란? 개요와 특징베체트병(Behçet’s Disease)은 만성 염증성 자가면역 질환으로, 주로 혈관에 염증이 발생하여 다양한 장기에 영향을 미치는 희귀 질환입니다. 이 질환은 구강 궤양, 생식기 궤양, 피부 병변, 눈의 염증(포도막염) 등을 특징으로 하며, 심할 경우 신경계, 소화기계, 심혈관계 등 전신에 걸쳐 다양한 합병증을 유발할 수 있습니다.베체트병은 전 세계적으로 발병하지만, 특히 중동, 지중해 연안 국가, 동아시아(한국, 일본, 중국)에서 높은 발병률을 보이는 경향이 있습니다. 이러한 이유로 베체트병은 ‘실크로드 병(Silk Road Disease)’이라는 별칭으로도 불립니다.이 질환은 정확한 원인이 밝혀지지 않았지만, 유전적 요인과 환경적 요인이 복합적으로 작용하여 발생하는 것.. 2025. 3. 10.
헌팅턴병 유전 확률과 발생 위험 1. 헌팅턴병이란? 개요와 특징헌팅턴병(Huntington’s Disease)은 중추신경계에 영향을 미치는 유전성 신경퇴행성 질환입니다. 시간이 지남에 따라 점진적으로 뇌세포가 손상되면서 운동 기능 저하, 인지 능력 감퇴, 정신적 변화 등의 증상이 나타납니다.이 질환은 상염색체 우성 유전(Autosomal Dominant Inheritance) 방식으로 유전되며, 부모 중 한 사람이 헌팅턴병 유전자를 가지고 있다면 자녀에게 질환이 유전될 확률이 높습니다.헌팅턴병은 일반적으로 30~50세 사이에 증상이 시작되지만, 경우에 따라서는 청소년기(청소년형 헌팅턴병, Juvenile Huntington’s Disease) 나 노년기에 발병할 수도 있습니다. 시간이 지남에 따라 근육 경련, 운동 실조, 인지 저하, .. 2025. 3. 10.
레이노병 원인과 발생 기전: 혈관 이상 반응의 이해 1. 레이노병이란? 개요와 특징레이노병(Raynaud’s Disease)은 말초 혈관의 과도한 수축 반응으로 인해 손가락과 발가락이 창백해지고 저림, 통증 등의 증상이 발생하는 혈관 질환입니다. 주로 추운 환경이나 스트레스에 의해 혈관이 비정상적으로 수축하면서 혈액 공급이 줄어드는 현상이 나타납니다.레이노병은 크게 두 가지 형태로 나뉩니다.일차성 레이노병(Primary Raynaud’s Disease, 레이노 증후군): 특별한 원인 없이 발생하는 형태로, 대부분 경미한 증상을 보이며 합병증이 적습니다.이차성 레이노병(Secondary Raynaud’s Phenomenon, 레이노 현상): **자가면역 질환(루푸스, 경피증, 류마티스 관절염 등)**이나 혈관 질환, 직업적 요인(진동 기계 사용) 등에 의해.. 2025. 3. 10.
강직성 척추염 초기 증상 및 조기 발견의 중요성 1. 강직성 척추염이란? 원인과 발병 기전강직성 척추염(Ankylosing Spondylitis, AS)은 만성 염증성 질환으로, 주로 척추와 골반 관절(천장관절, Sacroiliac joint)에 염증이 발생하여 점차적인 강직과 변형을 유발하는 질환이다. 이 질환은 시간이 지날수록 척추의 유연성을 감소시키고 심한 경우 척추가 완전히 굳어버리는 현상까지 초래할 수 있다.강직성 척추염의 주요 원인은 정확하게 밝혀지지는 않았지만, 면역 체계 이상과 유전적 요인이 깊이 관련되어 있다.HLA-B27 유전자와의 연관성: 연구에 따르면 강직성 척추염 환자의 상당수가 HLA-B27 유전자를 가지고 있으며, 이 유전자가 면역 반응 이상을 유발하여 자가면역 공격을 촉진할 가능성이 있다.면역 체계 이상: 면역계가 신체의 .. 2025. 3. 10.
크로이츠펠트-야콥병(CJD) 원인과 발생 기전 1. 크로이츠펠트-야콥병이란? 개요와 특징크로이츠펠트-야콥병(Creutzfeldt-Jakob Disease, CJD)은 프리온 단백질(Prion protein)의 비정상적인 변형으로 인해 발생하는 신경퇴행성 질환이입니다. 이 질환은 매우 희귀하지만 치명적이며, 급격한 신경 손상과 치매 증상을 유발하는 것이 특징입니다. CJD는 스펀지 모양 뇌병증(Spongiform encephalopathy) 의 한 종류로, 뇌 조직이 스펀지처럼 구멍이 생기면서 점진적으로 뇌 기능이 저하됩니다.CJD는 여러 가지 유형이 존재하며, 일반적으로 다음과 같이 분류할 수 있습니다.산발성 CJD(sCJD): 전체 환자의 약 85%를 차지하며, 명확한 원인 없이 자연적으로 발생합니다.유전성 CJD(gCJD): 약 10~15%의 환.. 2025. 3. 10.

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